小腦萎縮症不是單一種疾病,而是一大群症狀相似疾病的統稱,因脊髓及小腦功能失調的症狀,在我國衛生署的官方名稱又叫做「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是由於脊髓或周圍神經病變所引起,不見得一定有小腦萎縮。
二、 疾病特徵
顧名思義,共同的症狀是因小腦萎縮、小腦功能不良所引起的緩慢漸進性的「共濟失調」-身體運動協調功能不良,包括口齒不清、吞嚥困難、寫字字體不清晰、手部細緻運動不良以及步履不穩, 或因脊髓功能不良所導致的步態不穩。除了以上的現象之外,有的人還會有因神經系統其他部位病變引起的其他症狀,例如複視、巴金森氏症、癲癇症、肌肉萎縮、四肢感覺異常或肌躍症等。不同的基因患者又可有些獨特的症狀。發病的年齡在不同類型的小腦萎縮症稍有不同,一般而言,多半都是在青壯年,20至50歲之間,往往已經成家立業,有變異的基因已經遺傳給下一代。為了避免這種現象一再重演,許多家屬常關心 詢問「症狀前基因篩檢」或「產前基因篩檢」是否可行。摘錄自社團法人中華小腦萎縮症病友協會